嘌呤核苷磷酸化酶缺乏

编辑:针黹网互动百科 时间:2020-07-05 04:47:32
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别    称
共济失调性双瘫伴T细胞缺乏
中医病名
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
英文名称
purine nucleoside phosphorylase
英文别名
ataxia diplegia with T-cell deficiency
常见发病部位
大脑、神经
常见症状
智力发育迟钝
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏,患孩由于T细胞缺乏,常反复感染。纯合子的红细胞鸟苷三磷酸也减少,大脑代谢对鸟苷三磷酸的需求高,因而导致多种神经组织受累,神经损害也可继发于病毒感染。神经症状主要是共济失调、平衡障碍,并可有痉挛性双瘫。实验室检查可发现低尿酸血症。临床上遇有T细胞缺乏伴有神经系统症状的病例应考虑有本综合征的可能。
词条标签:
疾病 医学术语 医学